Los avances en la medicina han dado lugar a que desde hace unos años se pueda ofrecer a las gestantes otro tipo de prueba para descartar anomalías genéticas en su feto. Este es el caso del test prenatal no invasivo en sangre materna cuyo objetivo es la detección de las anomalías cromosómicas más frecuentes a partir de la semana 10 del embarazo.
Al tratarse de un test no invasivo no supone ningún riesgo ni para la madre ni para el feto ya que simplemente se trata de extraer la sangre de la embarazada a partir de una analítica sencilla. Este tipo de test prenatal tiene una efectividad próxima al 100% en la detección de anomalías como el Síndrome de Down, las trisomías 13 y 18 y las aneuploidías X e Y.
La Dra. Raquel García Delgado, Miembro de la Unidad de Diagnóstico Prenatal y Medicina Fetal y especialista en ecocardiografía fetal del Servicio de Ginecología y Obstetricia del Complejo Hospitalario Universitario Insular Materno Infantil (CHUIMI), explica en qué consiste este test y qué diferencias existen entre él y el cribado ecográfico del primer trimestre de embarazo.
Raquel García Delgado explica que “el test no invasivo estudia cómo son los cromosomas del feto y determinados cromosomas porque todavía no se puede saber el careotipo fetal completo con esa analítica, pero no puede sustituir a evaluar la morfología del feto” debido a que “con la ecografía podemos ver que no solo no tenga marcadores de cromosomopatías sino que no tenga malformaciones congénitas las que pueden ser detectadas en el primer trimestre ya que hay algunas que no pueden ser detectadas en el primer trimestre, pero hay muchas que ya podemos ver o sospechar.”
Por esta razón, la Dra. García considera que “el cribado ecográfico en el primer trimestre no debe desaparecer aunque tengamos el test no invasivo en sangre materna” ya que “ese test tiene sus indicaciones y nunca debe sustituir el cribado del primer trimestre”. La ginecóloga señala que “el cribado del primer trimestre no solo ve el riesgo de aneuploidías sino que también detecta anomalías congénitas y por eso no debe sustituirlo”. Sin embargo, sí destaca que el test prenatal no invasivo en sangre materna puede aportar mucha información a los futuros padres y está indicado “en aquellas pacientes que tengan un alto riesgo y que no sean fetos que tengan una alta sospecha de cromosomopatía por la ecografía”, es decir, “el test no invasivo estaría destinado a aquellas pacientes que tengan un alto riesgo en el screening de aneuploidías ecográfico y por la bioquímica materna”.
En cuanto al caso de que exista una alta sospecha de que el feto sufra una anomalía cromosómica, la especialista en ecocardiografía explica que en estos casos en los que “hay fetos que mediante una ecografía ya vemos que ese feto tiene muchos marcadores de tener una cromosomopatía, nosotros ofrecemos directamente la biopsia corial si estamos hablando del primer trimestre”. Sin embargo, en aquellos “fetos que tienen un riesgo alto pero son fetos que se ven morfológicamente bien sin tantos marcadores, en esos casos que tienen un alto riesgo no te quedas tranquilo sin hacer ninguna prueba pero sería la indicación hacer un test no invasivo en sangre materna.”
